Cometa ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie

Breve storia

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) colpisce circa 1 neonato ogni 6 mila e costituisce la più comune causa genetica di morte. Oggi, se diagnosticata entro 6 mesi dalla nascita, si può curare del tutto grazie alla terapia genetica. Un progetto pilota recente ha garantito un’aspettativa di vita normale a 15 nuovi nati, che se non diagnosticati alla nascita, avrebbero sviluppato disabilità e ridotta aspettativa di vita, mentre oggi potranno crescere sani e vivere a lungo.

Vogliamo garantire la continuità di questo progetto e far sì che tutti i nuovi nati futuri possano essere diagnosticati in tempo per la cura, impegnandoci a versare i 200mila euro necessari per donare il macchinario Perkin Elmer per la diagnosi della SMA all’Azienda Ospedaliera di Padova, che è già pronta a curare i piccoli pazienti diagnosticati con la nuova terapia.

Iniziative create

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L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) colpisce circa 1 neonato ogni 6 mila e costituisce…